Son las enfermedades que afectan a un número reducido de personas. Están definidas como enfermedades con una prevalencia menor o igual a 1 persona de cada 2000. Los pacientes con Enfermedades poco frecuentes, tienen los servicios médicos en la obra social, las entidades de medicina prepaga como también todos aquellos agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados independientemente de la figura jurídica que posean incluyendo como mínimo las prestaciones que determine la autoridad de aplicación. La ley Nacional, establece un Programa Nacional en el ámbito de la Secretaría de Acceso a la Salud del Ministerio de Salud. El Programa desarrolla las siguientes acciones: difundir conocimientos sobre la prevención y diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, promover la capacitación de recursos humanos en sector público de la salud, diseñar estrategias de comunicación para sensibilizar a la comunidad respecto de la relevancia y prevalencia de las enfermedades poco frecuentes, participar en congresos, conferencias, eventos relativos a enfermedades poco frecuentes difundiendo la información que se genere, impulsar el armado de una Red Nacional de efectores de salud, servicios médicos y laboratorios, que traten el diagnóstico, la asistencia y el tratamiento de personas que presenten una enfermedad poco frecuente, fomentar y facilitar el acceso a la Salud Integral de las personas que presentan una enfermedad poco frecuente, impulsar el armado de la Red de enfermedades poco frecuentes a nivel regional (MERCOSUR), impulsar la creación de un Registro Nacional de personas con una enfermedad poco frecuente, y garantizar el acceso a tratamiento con hormona de crecimiento a todas las personas que lo requieran.
A nivel provincial se crea el Registro Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes, con el objetivo de concentrar en el Ministerio de Salud de la Provincia toda la información relativa a la incidencia, prevalencia y supervivencia de personas que padecen esta patología en la Provincia, como así también toda aquella inherente a tratamientos disponibles e investigaciones en curso. centralizará información sobre: a) Las diferentes denominaciones con que son reconocidas cada una de, las enfermedades que sean incluidas en el listado, descripción general sobre sus hallazgos clínicos, síntomas, ausas y características Epidemiológicas; b) Tratamientos, laboratorios, centros y servicios de referencia especializados en asesora miento, detección y atención de personas con EPF;c) Ensayos clínicos y programas de investigación en curso a nivel provincial, nacional e internacional; yd) Asociaciones que nucleen a pacientes y/o a familiares con EPF y a redes de información públicas y privadas ya sean provinciales, nacional, o internacional. La información contenida en el Registro Provincial de Enfermedades Poco Frecuentes deberá resguardar la confidencialidad de los. datos personales, a los efectos de que no exista trato discriminatorio para los pacientes o su grupo familiar. El Estado Provincial deberá brindar atención médica, diagnóstico precoz y tratamiento a las personas sin cobertura social con presidencia en el territorio provincial que padezcan esta patología.
Ley Nacional Nro. 26.689
http://servicios.infoleg.gob.ar/infolegInternet/anexos/245000-249999/246953/norma.htm
Resolución del Ministerio de Salud de la Nación 1892/2020
https://www.boletinoficial.gob.ar/detalleAviso/primera/237326/20201116
Ley Provincial Nro. 13892
